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1 Maglia per la vita

26.11.2015

Glicogenosi e distrofia:
doppio progetto
bresciano

Glicogenosi e distrofia: doppio progetto bresciano
Glicogenosi e distrofia: doppio progetto bresciano

L’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm) è stata una delle associazioni destinatarie dei fondi raccolti tramite l’asta delle maglie sportive di 1 Maglia per la Vita. Il denaro raccolto grazie alle iniziative promosse dall’Unione, come da prassi, viene girato a Telethon che, a sua volta, lo smista su progetti che interessano l’ambito in cui opera.

Telethon, in particolare, ha sostenuto un team multicentrico che si occupa di due progetti legati alle malattie muscolari. Darne conto è importante perché questi fondi sono serviti a sviluppare due importanti progetti ancora in corso: il primo legato alle glicogenosi e il secondo alla distrofia facio-scapolo-omerale, di cui da tempo si occupa il dottor Massimiliano Filosto, neurologo presso la Clinica Neurologica dell’Ospedale Civile di Brescia e direttore del Centro per malattie neuromuscolari della Clinica stessa.

«Abbiamo vinto un bando nel 2013 che durerà per un paio d’anni – ha spiegato -: la ricerca è fondamentale per questo tipo di malattie, considerate rare».

La glicogenosi sono malattie metaboliche che colpiscono un bambino su 100mila nati. Sono dovute alla carenza di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride, che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Non avendo questa funzione, il fisico risulta molto debole, il cuore fatica e anche la respirazione.

Il progetto sulla glicogenosi permetterà di realizzare un registro per inserire tutti i pazienti affetti da questa patologia a livello nazionale. Questo consentirà di costruire una casistica condivisa, che renderà più lampante ed immediato l’evolversi e le caratteristiche di questa malattia. «E’ uno studio che ha la sede centrale a Messina e che verrà implementato via via per avere una casistica sempre più ampia e chiara» ha dichiarato il dottore.

Il secondo progetto riguarda la distrofia facio-scapolo-omerale e serve per caratterizzare da un punto di vista molecolare-genetico i pazienti che ne sono affetti, dando vita a raffronti fra singoli casi o gruppi. «Anche questo è fondamentale perché le cause di questa patologia non sono ancora completamente chiare» spiega ancora Filosto.

Questa patologia è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert. Ha una frequenza di un caso su 20mila nati: un individuo affetto ha una probabilità del 50 percento di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso. La patologia dipende da un particolare errore in una regione sul cromosoma 4 che determina frammenti di dna in sequenza più piccoli che nella norma.

Avere registri che categorizzino questo tipo di patologie è essenziale per affinare le cure e dare nuove prosopettive a chi purtroppo ne soffre. Il registro è pertanto uno strumento prezioso per pazienti, ricercatori e clinici per la condivisione di informazioni sulle malattie neuromuscolari.

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