Un integratore alimentare, il DHA, un acido grasso della serie degli omega-3, si dimostra efficace nel migliorare i sintomi di una rara malattia genetica che nel tempo compromette la coordinazione e la capacità di camminare: è quanto emerge da uno studio clinico pilota finanziato dalla Fondazione Telethon e coordinato dalla professoressa Barbara Borroni dell’unità di Neurologia dell’Università degli Studi di Brescia, in collaborazione con le Università di Torino e Milano e l’Ospedale Regionale Microcitemie di Cagliari.
PUBBLICATO sulla rivista scientifica «Annals of Neurology», lo studio ha coinvolto pazienti affetti da una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 38, in cui il difetto genetico si traduce in una riduzione di DHA: nel tempo questo porta alla perdita progressiva della capacità di coordinare i movimenti, di camminare, e di articolare la parola. I sintomi iniziano a manifestarsi intorno ai 40 anni, con un certo grado di variabilità da un individuo all’altro.
Lo studio ha coinvolto 10 pazienti di entrambi i sessi e già sintomatici, tutti portatori della stessa mutazione del gene ELOVL5, e ha previsto l’integrazione della loro dieta con il DHA, uno degli acidi grassi della serie omega-3, presente in quantità ridotte nei pazienti con atassia spinocerebellare 38. Non è stato registrato alcun effetto collaterale e la terapia si è dimostrata sicura.
Una successiva fase III dello studio, che potrebbe coinvolgere un numero maggiore di pazienti, permetterà di assicurare l’efficacia della somministrazione di DHA anche in soggetti ancora non sintomatici, con la possibilità di agire in una fase precoce ritardando l’insorgenza della malattia.